面色鐵青都是因為憤怒？ 很可能是得了血色病
“面色鐵青”一詞總會在形容人非常憤怒時出現。但當人面色鐵青時，是不是都是因為憤怒呢？答案顯而易見是否定的，有一種遺傳代謝性疾病-血色病也可以使人一直表現“鐵青”的臉色。那為什麼患者臉色會“鐵青”呢？是不是真的與鐵元素有關呢？帶著這些疑問，今天咱們就一起來學習一下遺傳性血色病（hereditary hemochromatosis, HH），下面簡稱為HH。
在介紹該病之前，我們先了解一下鐵在人體內的代謝過程。正常成人體內平均大約有3-4g鐵。其中2/3位於紅細胞的血紅蛋白（主要成分為血色素）中，10%-15%位於肌肉的肌紅蛋白中，其餘位於轉鐵蛋白（3-4毫克）、鐵蛋白、含鐵血黃素等。如果把鐵的代謝過程看作一條生產線，那麼正常成人每日經“採購部門”腸道吸收1-2毫克的鐵，通過“運輸部門”轉鐵蛋白轉運，主要的“生產部門”紅細胞加工利用合成血紅蛋白，在“倉庫保管部門”器官組織（主要在肝臟）內儲積，多餘的鐵再通過“廢料處理途徑”經汗液、胃腸道按大約1毫克/天排出體外。
以上鐵的代謝過程在多個基因的調控下有條不紊的循環著。當各種原因導致體內鐵過多的沉積於肝、心、胰腺等器官，最終導致器官的細胞、組織損傷，進而產生臨床症狀，就會發生血色病。其中，由於先天性鐵代謝異常造成上述結果的遺傳病，叫原發性血色病；由於其他疾病或治療措施所導致體內鐵過度沉積而致病，為繼發性血色病。
接下來，咱們就開始著重介紹一下今天的主角-遺傳性血色病。目前已知與HH相關的基因有五個（HFE、HJV、HAMP、TFR2和SLC40A1），當不同的基因發生變異時，就會產生相應的HH類型。 HH大致可分為：HFE基因變異產生的I型（HFE）和非HFE基因變異產生的II A型（HJV）、II B型（HAMP）、III型（TFR2）、IV型（SLC40A1）。在中國，I型HH很少見，以青壯年多見的II型HH為主。該病常在40歲以後發病，它的臨床表現主要有皮膚色素沉著、肝硬化、糖尿病、內分泌紊亂、性功能減退、心臟和關節病變等，其中，皮膚色素沉著就包括面部色素沉著，從而表現為“面色鐵青”，到這裡我們就可以知道，“鐵青”確實與鐵元素有關。血色病患者發展為器官損害時預後很差。
遺傳性血色病的特徵
除了遺傳性血色病外，還有很多其他原因也可以引起繼發性含鐵血黃素沉著症，即繼發性血色病，比如紅細胞生成障礙、攝入鐵量增多、長期多次輸血。雖然繼發性含鐵血黃素沉著症也有鐵色素沉著，但一般沒有相應的基因發生突變，也不會發生器官損害及其他臨床症狀。
血色病如何診斷
有遺傳性血色病家族史者、懷疑有器官功能受累者、不明原因肝功能異常者以及體檢意外發現有鐵過載可能者（包括血清生化檢查和肝臟影像學檢查），均為HH高危人群，應注意排除HH。尤其發現患者皮膚色素沉著、肝硬化、糖尿病等臨床表現時，應盡快到醫院就診。當抽血檢查結果顯示血清鐵蛋白增高、血清轉鐵蛋白飽和度＞45%，且排除了繼發性血色病時，需懷疑HH。上述任一指標異常時，均應進行HH相關的基因測序，發現HH致病突變有助於HH疾病診斷。以往認為肝活檢是診斷HH的金指標，隨著基因檢測的出現，肝活檢的作用由診斷疾病轉向對已確診患者進行預後評價。
血色病的治療
因為HH的直接原因是由於鐵的過度沉積才導致了這麼多問題，所以最基本的治療方法就是通過放血來排除體內過量的鐵。在肝硬化或糖尿病發生前進行放血療法可顯著降低HH的發病率和死亡率。每500ml血中含有250mg的鐵，可每週1次或兩週1次靜脈放血500ml，直至達到使血清鐵蛋白維持在50-100ug/ml的目標。另外，還可以在放血治療的同時肌肉注射鐵螯合劑，但單純的鐵螯合劑的治療效果較差。 HH患者治療期間應避免補充鐵劑，比如盡量不吃或少吃豬肝、菠菜；由於維生素C可以促進鐵的吸收，所以也應避免補充維生素C。當患者出現了肝硬化腹水、糖尿病、心力衰竭、關節炎、垂體功能減退等症狀時，放血治療效果不佳，應該以對症治療為主。如果患者因診療延誤已發展到肝病的終末期，則應該考慮肝移植。
由於該病是遺傳性疾病，且疾病晚期預後差，所以對患者家族成員的篩查十分重要，提倡早發現、早治療。患者在治療時一定要遵醫囑，根據具體情況選擇放血治療的間隔時間，維持治療。不要存在僥倖心理而放棄規律的治療。雖然遺傳性血色病的本質-基因突變情況不可改變，但是患者完全可以通過持續、規律的治療來控制疾病的進展，提高生活質量，延長壽命。
